多学科协同守护罕见病患者 沧州市中心医院脑科院区开展神经纤维瘤病多学科义诊活动

为进一步普及神经纤维瘤病相关医学知识，消除大众对罕见病的认知误区，帮助本地及周边患者获得规范化、一体化的诊疗指导，8月15日上午，沧州市中心医院脑血管病外二科联合皮肤科、眼科、神经脊髓科、医学影像科、临床药学部等专家于脑科院区开展神经纤维瘤病多学科联合义诊活动，同时邀请山东省立医院神经外科副主任郑志明教授到场支持，为到场数十组患者及家庭提供免费病情评估、专科咨询与诊疗建议，发放宣传手册，同时提供遗传咨询、生育指导、长期随访。

该病早期常以皮肤牛奶咖啡斑、腋窝腹股沟雀斑、虹膜结节为典型症状，随病情进展，可累及神经、骨骼、眼部、中枢神经系统等多个器官，引发脊柱畸形、肢体发育异常、听力视力损伤、癫痫甚至肿瘤恶变等并发症，严重影响患者生长发育与生活质量。由于疾病症状复杂、学科交叉性强，基层辨识度低、单一科室难以全面诊治，多数患者长期面临误诊漏诊、诊疗不规范、缺乏专业随访指导等难题。

▲郑志明主任为患者义诊

▲郗艳国主任为患者义诊

▲韩晓勇主任为患者义诊

▲杨杰主任为患者义诊

▲李孟主任为患者义诊

▲宋彦澄主任为患者义诊

▲冯俊丽主任为患者义诊

本次义诊聚焦神经纤维瘤病诊疗痛点与患者核心需求，采用MDT 多学科联合诊疗模式，打破单一学科诊疗壁垒。活动前期，医院通过多渠道科普宣传、线上预登记、病历初筛，精准对接患者需求，不少本地及周边地市的患者提前慕名而来，其中包含多名儿童及青少年患者家庭。

“以往看这种罕见病要辗转多个科室来回跑，耗费大量时间精力。这次在家门口就能接受多学科专家共同看诊，还有外地过来的专家指导，省去很多奔波。”一位就诊患者表示。义诊现场设置联合诊疗服务区，打破传统分科就诊壁垒，实现多学科专家共同评估。患者无需辗转多个科室，在同一现场就能完成多维度病情研判，切实解决罕见病就诊流程繁琐的现实难题。

活动过程中，专家们细致询问病史，结合影像资料与临床体征开展综合评估，耐心解答家属关于疾病筛查、用药安全、后续随访等方面的疑问。本次义诊不仅向广大群众科普了神经纤维瘤病早识别、早干预的重要意义，也筛检出数例高度疑似病例，为这部分患者明确后续检查方向，抢抓早期干预时机，推动疾病规范化管理落地，切实为区域内罕见病患者群体带去医疗便利。

近年来，我院持续深耕罕见病规范化诊疗与公益帮扶工作，不断完善罕见病多学科诊疗体系，常态化开展罕见病科普、义诊、随访公益活动，持续提升区域罕见病诊疗能力。未来，我院将持续聚焦神经纤维瘤病等各类罕见病，持续优化 MDT 诊疗模式，搭建常态化医患沟通平台，加强罕见病科普宣传与学术交流，完善全周期诊疗随访体系，以专业医疗力量守护罕见病患者生命健康，让每一份小众的病痛都被温柔守护，助力罕见病诊疗规范化、普惠化发展。