患者是“他”还是“她”

      7月10日，妇二科钱素敏副主任的门诊上来了这样一位特殊的病人：小姑娘沉默不语，当别的病人在场时，她的妈妈欲言又止。原来小姑娘是因为外阴肿物、阴蒂增大来就诊，小姑娘17岁了，处于青春期的她近两年发现自己和别的女孩子越来越不一样了，别的女孩子凑在一起谈论着女孩子们的小秘密——月经，而她直到现在也没来月经，反而发现自己的外阴越长越像男孩子，身体上的变化导致小姑娘性格越来越孤僻，甚至在学校都不敢上厕所。完善各项检查后钱主任发现患者染色体为男性，雄激素也是正常男性水平；但从外形上看是却是一个女孩子，唯一不同的是她的阴蒂却增大约3厘米，超声盆腔内未见子宫卵巢。根据这些钱素敏得出了疾病的诊断：雄激素不敏感综合征（不完全型）。通俗些讲就是本来是个男性却因为先天原因身体对体内的雄激素完全或部分不敏感，最终导致外形发育成了女性，但又有不同程度的男性化，患者外阴的肿物实际上是她男性的性腺—睾丸。
      钱素敏详细和患者以及她的妈妈解释了雄激素不敏感综合征这一疾病，因为患者自出生后一直按女孩抚养，生长发育也更接近于女性，患者本人和其妈妈的意愿也是继续作为女性生活，所以在治疗上我们需要切除她位于外阴的性腺，寻找右侧性腺并进行切除，防止由于体内温度高导致性腺癌变，还需要给患者进行阴蒂的缩小术。经过治疗患者是可以作为一个正常女性来生活的，只是遗憾的是她用药后也不能来月经，也不能有自己的孩子。经钱主任的解释母女俩豁然开朗。
      在钱主任的安排下患者住进了位于综合楼17楼的妇二科病房，7月25日在全麻下进行腹腔镜右侧性腺切除术、经外阴左侧性腺切除术以及保留血管和神经的阴蒂缩短手术，手术过程很顺利，术后小姑娘的脸上也露出了久违的笑容。
      下面我们就来了解一下什么是雄激素不敏感综合征？
      雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传疾病，染色体核型为46，XY。目前发现其主要病因是雄激素靶器官上的雄激素受体出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足。
      该病在临床较为常见，占原发闭经的6～10%，发病率为出生男孩的1/（20000～64000），在儿科有腹股沟疝而手术的“女孩”中发生率为1.2%。
      患者分为无男性化表现的完全型和有男性化表现的不完全型两大类。
      1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。有时在行疝修补术时发现疝内容物为睾丸。成年后临床表现较为一致：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无子宫，人工周期无月经。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经或大阴唇、腹股沟包块就诊。
      2、不完全型雄激素不敏感：此类患者的临床表现范围变化极大。与完全型的主要区别在于有不同程度的男性化，包括增大的阴蒂和阴唇的部分融合，青春期有阴腋毛发育。
      治疗方面，目前认为发育不全或位置异常的睾丸容易发生肿瘤。所以雄激素不敏感的患者中，因其女性化程度高，需切除双侧性腺与疝修补术，术后补充雌激素，即可按女性生活。