罕见病背后的温暖与智慧

2025-07-12 21:04:08 1人浏览

在沧州市中心医院一百二十年的漫长时光里，医者手中传递的不仅是医术，更是那从未冷却的治病初心。而当内分泌科专家王光亚的目光落在2018年国家第一批罕见病目录上时，这份初心开始流向一片被遗忘的“医学孤岛”——那里，中国约2000万至6000万罕见病患者在诊断与治疗的迷途中艰难跋涉。

罕见病之“罕”，常令医者一生难遇一例。然而王光亚深知，每一个渺小的群体都不该被放弃。当一个30多岁的女性因突发心衰濒死被送入ICU，心脏几乎停跳，血压如失控般飙升至220，常规治疗束手无策时，医生凭借罕见病知识敏锐察觉端倪——这可能是嗜铬细胞瘤合并心肌病，发病率低至千万分之一。多学科会诊五次，手术方案反复推敲，两个月精心准备后，那颗5厘米的致命肿瘤被成功摘除。患者心肌奇迹般复原，重新成为女儿的母亲、父母的依靠。这“孤岛”中的生命回响，让王光亚团队在医学的无人区踏出了坚实一步。

△医生对罕见病嗜铬细胞瘤患者查房

然而罕见病之路绝非坦途。一位携带雷特综合征基因的女孩芝芝，曾让母亲在绝望中四处碰壁。直到一封在沧州市中心医院内分泌糖尿病二科公众号后台的求助信被王光亚团队拾起，一场罕见病MDT会诊为芝芝一家撬开了转机：绿色通道、医患交流群迅速建立，病情发作不再意味着漫长无助的等待。芝芝母亲未曾止步于受助，她带领病友家庭翻译厚重的英文文献，将国际前沿动态送到医生案头。当医生得知广州有基因治疗试验，她第一时间将消息扩散给整个雷特群体——尽管自己女儿不符条件，却为其他孩子点亮了希望。

医患之间这种相濡以沫的温暖，在罕见病荒原上格外珍贵。照亮黑暗需要更多同路人。王光亚带头成立了沧州市罕见病质控中心，她带领团队深入基层，17期培训覆盖沧州各县，罕见病门诊整合多科力量，免费基因检测项目为困顿家庭撬开确诊之门。年轻的内分泌糖尿病二科医生郭宁宁坦言，身为罕见病医生，孤独感曾如影随形，但患者家庭顽强的生命力与信任，最终化为支撑她前行的星火。

△罕见病雷特综合征患儿家长为沧州市中心医院罕见病诊疗团队送上锦旗。

“95%以上的罕见病无药可医，误诊平均耗时4.3年。”王光亚医生深知前路漫长。罕见病是医学的极地，却映照出医者最深的仁心与勇气——当千万分之一的概率化作一个家庭的百分百苦难时，总有人选择转身踏入荒原。

这条路需要每一双手的托举：少一分异样眼光，多一次科普转发；基层医生多一分警觉，政策多一分倾斜。唯有如此，那些被遗忘的“瓷娃娃”、“月亮的孩子”才能走出医学的孤岛，让生命在荆棘中依然绽放尊严。

上一篇：守护生命的接力赛|沧州市中心医院河间分院多学科协作成功救治早产双胞胎