2025年第四期罕见病培训班|线粒体脑肌病、儿童生长发育迟缓伴糖尿病病例分享

2025-05-23 21:00:43 4人浏览

2025年第四期罕见病培训班

5月20日，作为沧州市罕见病质量管理与控制中心挂靠单位，沧州市中心医院组织举办2025年第四期沧州地区罕见病培训班，旨在通过医学知识普及、真实案例分享，提升公众对罕见病的认知，推动社会关爱与支持，共同为提升沧州地区罕见病诊疗水平、普及罕见病知识贡献力量。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚致辞，回顾了沧州市中心医院在罕见病工作中取得的成果，表示罕见病虽“罕见”，但关爱不能“罕至”，希望沧州地区各医院携手同行，共筑罕见病防治“长城”；沧州市中心医院将以此次培训班为契机，持续深化罕见病诊疗体系建设，推动沧州地区罕见病防治能力迈上新台阶。

沧州市中心医院脑血管病一科邢方圆教授为大家带来《线粒体脑肌病》病例分享，深入浅出地讲解了线粒体脑肌病的核心知识，包括其遗传机制、临床表现（如癫痫、肌无力、卒中样发作）及多系统受累特点，强调了基因诊断与肌肉活检的关键作用；通过病例分析，生动阐释了该病的异质性和个体化治疗策略，同时提醒我们关注患者的生活质量与长期管理，为同仁们提供了宝贵的诊疗思路。

沧州市中心医院内分泌糖尿病二科李翠柳教授分享《一例生长发育迟缓伴糖尿病儿童背后的故事》，深入剖析了小胖胖威利综合征（PWS）的临床特点与诊疗挑战，使大家认识到此罕见病为15号染色体异常导致，临床表现为婴儿期肌张力低下、喂养困难，随后发展为不可控的食欲亢进、肥胖及智力障碍。早期诊断至关重要，生长激素治疗和严格的饮食管理可显著改善预后，呼吁各位临床医师推动早诊早治，为“小胖”们点亮希望之光。

供稿：郭宁宁

摄影：赵阳

编辑：刘斯

一审：王晨

二审：王光亚

上一篇：喜报！沧州市中心医院邱悦、王亚萍、刘源荣获2025年生殖医学护理健康科普作品展示比赛优秀奖
下一篇：预告|5月27日沧州市中心医院脑科院区“偏头痛关爱日”公益义诊活动通知