2025年第二期沧州市地区罕见病培训班 | 遗传性罕见病、风湿免疫相关罕见病及罕见代谢病病例分享

2025-02-27 21:32:30 3人浏览

2月25日第18个国际罕见病日来临之际，沧州市卫生健康委员会主办、沧州市中心医院作为沧州市罕见病质量管理与控制中心举办2025年第二期罕见病培训班，聚焦遗传性罕见病、风湿免疫相关罕见病及罕见代谢病，包括白塞病（Behçet’s disease）、HDR综合征（甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征）等典型病例，风湿免疫、内分泌、消化科、耳鼻喉科、神经内科、儿科、肾内科、泌尿外科等多个领域的专家齐聚，通过真实病例分享，深入剖析疾病的发病机制、临床表现、诊断标准和最新治疗方案，进一步提高医务人员及社会公众对罕见病的认识，推动早期诊断和规范化治疗，改善患者的生活质量。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚出席并致辞，强调罕见病诊断难、治疗难、药物可及性难，因此医务人员更应深刻认识到自身肩负的重任，希望通过每次罕见病专题培训，提升学员们对于罕见病的认识水平和诊疗能力，使他们能够在这个领域深入钻研，发挥自己的专长，共同努力促进沧州地区罕见病的研究和治疗取得更加显著的成果。

沧州市中心医院风湿免疫科左艳华教授进行慢性复发性自身免疫炎症性疾病的病例分享：74岁女性，因反复口腔溃疡2年、外阴溃疡1年余入院。患者既往有甲亢病史30余年，近期溃疡持续加重，并伴有胃部溃疡。经过检查，结核、梅毒、风疹等感染排除，肿瘤标志物阴性，但肺部CT发现磨玻璃结节，胃镜显示多发溃疡。结合临床表现，考虑白塞病（BS），这是一种慢性复发性自身免疫炎症性疾病，可累及口腔、生殖器、眼部、血管、消化道等多个器官。患者接受糖皮质激素、免疫抑制剂及局部治疗，外阴溃疡有所改善，肺部结节缩小。BS的治疗目标是控制炎症、防止复发和器官损伤，长期管理需定期随访，以调整治疗方案并评估疾病进展。

沧州市中心医院内分泌二科杨馨鑫教授进行家族的阴霾-低钙血症病例分享:17岁男患者，因左侧肢体抽搐、听力减退和家族病史入院，最终被诊断为HDR综合征（甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征）。该病由GATA3基因突变引起，是一种罕见的遗传病，主要表现为低钙血症、高磷血症、听力损失和肾脏异常。治疗以补充维生素D和钙剂为主，同时需监测尿钙防止肾损害，听力可通过助听器或人工耳蜗干预。基因检测在诊断中至关重要，并建议育龄期女性进行产前筛查，以降低遗传风险。

供稿：内分泌糖尿病二科

摄影：赵阳

编辑排版：刘斯

一审：王晨

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