2025年世界罕见病日——“不止罕见（More than you can imagine）”

世界罕见病日（Rare Disease Day）是每年的2月28日（或闰年的2月29日）设立的全球性纪念日，旨在提高公众对罕见病的认识，推动罕见病的研究、诊断和治疗。2025年2月28日将迎来第十八个世界罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在唤起社会各界对罕见病患者的关注与支持，强调罕见病患者面临的挑战远超人们的想象。

罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。不同国家和地区对罕见病的定义有所不同。例如，在美国，罕见病是指患病人数少于20万的疾病；在欧盟，罕见病是指患病率低于1/2000的疾病。全球已知的罕见病约有7000多种，其中80%为遗传性疾病，其他则由感染、过敏或环境因素引起。

罕见病种类繁多、临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，药物可及性程度低。

中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。

回顾2024年，沧州市中心医院及外院多位专家通过分析实际病例等形式，对多种罕见病进行了探讨，包括结节性硬化症、庞贝病、急性间歇性卟啉病、法布雷病、Gitelman综合征、遗传性血管性水肿、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）、染色体17q12微缺失综合征、遗传性异常纤维蛋白原血症、胰岛素抵抗、视神经脊髓炎谱系疾病、法布雷病心肌病、肢端肥大症、视神经脊髓炎谱系疾病、17q12微缺失综合征、线粒体糖尿病、Wolfram综合征、小胖威利综合征、X连锁低磷性佝偻病、多发性内分泌腺瘤病1等，涉及诊断、鉴别诊断、治疗过程、最新进展、临床表现、发病机制等方面，部分患者通过基因检测确诊，一些疾病有相应的治疗手段及筛查工具。这对完善罕见病认知、提升诊疗水平、改善患者预后及增强社会关注具有重要意义。

2025年沧州市中心医院作为沧州市罕见病质量管理与控制中心，将进一步充分发挥职能作用，深化罕见病领域各项工作，以提升罕见病诊疗水平为核心，通过强化培训、深化协作、提升公众认知和完善患者支持体系，进一步推动罕见病领域的全面发展，为患者提供更优质的医疗服务，助力健康沧州建设。让每一位罕见病患者都能感受到“希望之光，触手可及”。

 每月专题培训：定期举办罕见病培训班，涵盖前沿诊疗技术、病例分析及多学科协作。

 专家助力：邀请京津权威专家授课，提升医务人员专业能力。

组建MDT团队：整合神经内科、内分泌科等多学科资源，提供个性化诊疗方案。

病例讨论常态化：每月开展多学科病例讨论，分享经验，提升诊疗水平。

深化京津合作：与北京协和医院等上级医院紧密合作，引入优质资源。

远程会诊平台：搭建罕见病远程会诊系统，实现高效诊疗。

科普活动：通过社区讲座、媒体宣传，提升公众对罕见病的认知。

 患者支持：提供心理辅导、康复指导，建立患者互助平台。

临床研究：推动罕见病科研项目，促进诊疗技术创新。

病例数据库：系统整理罕见病病例，为研究与诊疗提供数据支持。