第五期河北省沧州地区罕见病培训班在沧州市中心医院举办

2024-05-30 20:30:39 39人浏览

为进一步充分发挥沧州市罕见病质控中心职能作用，搭建良好的多学科学术交流平台，提升罕见病的识别率，加强罕见病医疗质量管理，全面提升沧州及周边地区各临床专业医师罕见病诊疗和科研学术水平，5月28日，沧州市卫生健康委员会主办、沧州市罕见病质控中心主任单位沧州市中心医院举办了第五期沧州地区罕见病培训班，沧州市罕见病质控中心成员单位及沧州地区二级及以上医疗机构代表参加了培训班。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚出席并致辞，介绍了沧州市罕见病质控中心工作的开展情况，强调了加强罕见病的基础研究、提高罕见病的诊断水平、完善罕见病的社会支持体系的重要性，希望与会人员把握培训班珍贵的学习机会，开阔视野、丰富理论知识，提升罕见病诊断和治疗能力。

沧州市中心医院儿内四科王丽以“寻踪探‘异’——非同寻常的纤维蛋白原”为题，聚焦遗传性异常纤维蛋白原血症，作为一种由纤维蛋白原基因缺陷引发的遗传性疾病，它会导致纤维蛋白原分子结构异常与功能缺陷，其临床表现多种多样，常常被误诊、误治，给患者及其家庭带来了极大的困扰。为了更准确地诊断和治疗这类患者，王丽强调了家系调查和基因检测的重要性，重点介绍了遗传性异常纤维蛋白原血症患者围手术期的替代治疗方案。

沧州市罕见病质控中心秘书、沧州市中心医院内分泌糖尿病二科郭宁宁以“糖高钾镁低，何病惹人忧！”为题作一例糖尿病的病例分享，通过抽丝剥茧，最后明确诊断为染色体17q12微缺失综合征，它是一种影响多器官系统的遗传性疾病，其发病率极低，大多数病例都是由新发变异引起。在临床表现方面，染色体17q12微缺失综合征患者通常会出现肾脏异常、低钾血症、低镁血症和早发成人型糖尿病等症状。这些症状不仅严重影响了患者的生活质量，也给治疗带来了极大的挑战。

随着社会的进步，罕见病得到越来越多的关注。然而，罕见病防治工作仍然面临着诸多挑战和困难。沧州市中心医院成立作为沧州市罕见病质控中心挂靠单位，每月定期组织举办罕见病培训班，深入基层开展罕见病诊断和治疗指导，为全市相关领域医务人员搭建了一个良好的学术交流与沟通平台，对于普及罕见病知识、提高沧州及周边区域罕见病识别和诊断治疗水平起到了积极的促进作用。

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